人民医院心内科的国人长QT综合征的研究获奖

　　伴随着新春的到来，人民医院心内科的科研工作也传来了喜讯，由胡大一教授牵头的“国人长QT综合征的临床特征、发病机制与治疗方法的研究”荣获了2005年中华医学科技奖三等奖。

　　长QT综合征（LQTS）是相对少见的一种遗传性心律失常。这些研究工作的成功开展，推动了我国LQTS病人诊断治疗的规范化，同时基因分型与电生理学研究为最终阐明该疾病的发病机理和基因特异性治疗奠定了基础，将来可望从源头上降低由该病引起的心源性猝死的发生率。LQTS是指具有心电图上QT间期延长，T波异常，易产生室性心律失常，尤其是尖端扭转性室速（TdP），晕厥和猝死的一组综合征，发病率约为五千到七千分之一。它是近年才引起人们极大关注的一种遗传性心脏病，是引起青少年猝死的重要原因。LQTS发病突然、猝死率高、多在青少年发病，但同时该疾病又是一种经过早期诊断和正确治疗后猝死率可显著降低的心脏病。本研究课题对中国LQTS病人的发病特征、触发因素、临床治疗、电生理学发病机理等进行了系统研究，并对先证者进行了基因筛查。

　　本研究在4年的时间里收集到76个长QT综合征家系，占国内已收集该类家系的一半以上。首次对中国人群中LQTS患者的发病特点、触发因素、根据ECG特点进行基因分型预测等方面进行了系统研究。结果表明，我国LQTS患者的发病特点和触发因素基本与国外报道类似；但根据ECG特点进行基因分型预测的结果显示，我国LQTS患者可能以LQT2为主，而国外报道欧美人群中以LQT1为主。并且在国内首次系统调查了LQTS的治疗情况，观察了普萘洛尔的治疗效果，总结出了适合我国国情的用药方法和诊疗常规。同时与本领域国际上的知名教授合作，在国内首次对15名LQTS患者施行了左心交感神经切除手术（LCSD），并观察其中长期治疗效果。对我国的LQTS患者进行了基因筛查，分别在两个基因KCNQ1 和KCNH2上发现了11个新的突变位点，这些发现为病人的基因分型提供了金标准，同时丰富了LQTS离子通道突变的基因库资料，并为随后的功能学和发病机理研究奠定基础。

　　长QT综合征（LQTS）的治疗目前主要有药物（如普萘洛尔）、手术（左心交感神经切除手术LCSD）、起搏器、植入式心脏复律除颤器（ICD）等。本研究除观察了我国LQTS患者药物治疗的效果外，还探讨了LCSD手术的治疗效果。在我国这样的发展中国家，推广应用手术方法较之起搏器、ICD等能为患者大大节约开支，也为国家节约有限的医疗资源，可让更多的患者获益。所用基因筛查技术，可为患者查出特异的基因突变位点。这方面的结果即可为患者进行基因特异性的治疗打下基础，也可据此为患者的家庭成员进行有针对性的危险分层。将来有望使基因筛查的方法成为临床检查的常规检验方法，加上治疗方法的改进，最终可达到提高LQTS患者的生存质量、降低该病死亡率的目的。

文章出处：人民医院新闻系统